引起脱发的新基因被发现

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  毛发稀少症是一种非常罕见的脱发疾病,会在个体儿童时期导致渐进性的脱发,在全球仅有几百例,仅发现了一部分基因与该疾病相关。近日一种引起人类罕见脱发的新型基因LSS被发现,LSS基因的改变会损伤一种作用胆固醇代谢的酶类。

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  三个家族出现罕见脱发的编码基因,有着不同的“祖先”,彼此之间并无关联,所有受影响的个体均携带有LSS基因突变,LSS基因能够编码一种羊毛甾醇合酶(lanosterol synthase),但受影响个体机体血液中胆固醇的水平并未发生改变。

  目前研究人员并不清楚为何这些患者会出现脱发,似乎LSS从内质网的移位会导致这种异常发生。该基因的发现已经有助于改善罕见疾病的诊断,目前看来还有很长一段路要走。