BRCA基因检测开始平民化，不加选择的检测乱象一度饱受非议。但近年来，随着循证医学证据的不断丰富，NCCN等国际指南对BRCA检测给出了明确的指导建议，针对BRCA突变转移性乳腺癌的靶向药物奥拉帕利等PARP抑制剂也获得FDA批准。在乳腺癌临床诊疗过程中，BRCA检测的合理选择及干预问题开始向规范有序的方向发展。

　　BRCA基因检测开始进入公众的视野是在2013年，当时美国影星安吉丽娜朱莉预防性切除了乳房，原因是她发现自己存在BRCA基因突变，并且根据突变预测出她发生乳腺癌的风险是87%，发生卵巢癌的风险是50%。在那个时候就有很多人咨询，BRCA基因检测到底是做什么的，她们该不该做? 当时国内仅有极少数几家医院能做这项检测，而现在随着基因测序的发展和成本的大幅度下降，这个检测已经是遍地开花了，很多医院和公司都开展了这项检测。检测的费用也是滚雪球似的下降，3000块钱左右就能够进行BRCA1和BRCA2两个基因检测，甚至不到七千就可以检测五十多个癌症遗传相关的基因。

　　检测BRCA的目的到底是什么呢?主要是可以对一些有家族史的乳腺癌患者或者是高危健康人群做发病风险的评估。如果有这个基因突变的话，那么她发病的风险要明显地增高，对于这个疾病的筛查就要更紧密，甚至要做一些预防性的处理。所以就这个检测来说，应该是针对两类人群有不同的意义。

　　第一类是对于有家族史的健康人群。对于没有家族史的健康人，一般并不建议去做这项检测。首先在健康人还没有发生乳腺癌的情况下做这个检测，如果结果携带BRCA突变，那么医生会评估这个病人由于BRCA基因突变导致乳腺癌和卵巢癌的风险，并给予一些针对性的措施。比如对普通BRCA突变携带者的筛查，医生建议应用磁共振每年至少进行一次筛查，而不是只用B超，因为磁共振是目前灵敏度最高的一个乳腺检查方法。另外对于卵巢来说，由于卵巢肿瘤不像乳腺位于体表容易被发现，普通的腹部B超对卵巢的显示又不够清楚，所以BRCA基因检测阳性提示对于卵巢的监测应该更紧密，有时需要盆腔MRI或经阴道B超。即使有BRCA1/2突变的话，中国女性的发病风险与欧美人群也有所不同，北大解云涛教授的研究显示终身的发病风险大概达到36%左右。对于这些比较高危的女性，建议从30岁以上就开始进行每年一次检查。此外，对于这些基因携带者，如果是发病风险高的话，可以考虑像安吉丽娜朱莉那样选择预防性切除乳房然后放假体，通过这样的方式保持乳房的外形并降低发病风险。

　　第二类人群是乳腺癌患者，对她们来说要不要做这么一个检测?其实很多患者都有类似的问题。在临床上建议一些患者去做检测的时候，有些患者会问：我都得了乳腺癌了，我都要把乳房切掉了，我干嘛还要做这么一个检测?

　　其实，乳腺癌患者做这个检查的意义非常明显，第一是有助于疾病治疗方案的选择。比如说三阴性乳腺癌如果有 BRCA突变的话，她对铂类的化疗比较敏感，建议她在辅助治疗或者新辅助的治疗方案里面加用的铂类来提高治愈的几率。

　　对于已知有BRCA突变的患者，选择保乳手术的愿望会较明显地降低，尽管不是说绝对不能保乳，在充分征求患者的要求和风险评估的条件下，有些患者还是可以做保乳的。所以说不是完全不可以保乳，但是选择保乳的可能性会明显的降低。在欧美，这些患者更多时候会选择皮下切除腺体之后放假体的手术方式。在中国也是如此，所以说手术方式也会被影响。

　　第三，它会影响对患者疾病的随访和评估。这类患者健侧乳腺发生乳腺癌的风险比正常人高几倍，所以会更加关注。而且因为卵巢癌的发生风险明显升高，也要进行更密切的监测，及早发现疾病。而且也会建议BRCA1突变携带者考虑在35到40岁之后做预防性的双侧卵巢输卵管切除术，如果是 BRCA2突变的话，这个年龄可以推迟到40到45岁。这些事都需要和病人去交流沟通，有些病人不愿意，她想等到绝经之后再去做切除，那么也充分尊重这个需求，但是建议在切除之前做密切的监测。所以这就是BRCA基因检测的意义。