地中海贫血一组遗传性溶血性贫血疾病，11月18日，国内首个基因编辑治疗基地启动。2019年，国内将有首个采用CRISPR/Cas9基因编辑技术的治疗基地，有望开展针对β-地中海贫血症的临床试验。

　　地中海贫血

　　地中海贫血是一种溶血性贫血，由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失调，红细胞寿命缩短。全球范围内70%以上人群面临血红蛋白病的威胁，其中新生儿所占比重接近90%，大约1.5亿人携带β-地中海贫血的基因，我国地中海贫血，主要分布在广东、广西、贵州、四川、湖南等地，患病率约为2%。

　　目前，最主要的治疗方法是规范性长期输血和去铁治疗仍，但成本极为昂贵，而且需要进行频繁的终身治疗，一生约需花费480万元。地贫造血干细胞移植(HSCT)治疗方法，只适用于极小的一部分幸运患者。

　　从基因水平治疗β地中海贫血

　　利用基因技术治疗β地中海贫血，2006年，世界上第一例临床试验在法国进行，男性患者当时18岁，患有β型地中海贫血症，他从3岁开始输血。

　　科学家们先分离出患者造血干细胞，然后用病毒作载体，将无缺陷的基因导入到细胞中，去除多余细胞后移植回患者体内。结果患者自身正常红细胞有所提升，一年后，虽然仍有轻微贫血症状，但可以免除输血治疗。

　　2018年，转基因疗法揭开了新篇章。来自Bluebird的研究共纳入22位输血患者(12-35岁，13名非β0/β0基因型，9例β0/β0 基因型)，先从患者获得了自体CD34+细胞，并用编码成人血红蛋白(HbA)的LentiGlobin BB305载体在体外转导细胞，然后清髓预处理后将细胞回输。

　　结果所有患者的长期输血需求明显减少，9-12个月后，患者体内血红蛋白合成水平达到峰值，没有严重不良事件。26个月后，3名β0/β0 患者停止输血，每年输血量中位值降低了73%;12名非β0/β0患者停止输血，HbAT87Q血红蛋白水平恢复到3.4~10.0 g范围，总血红蛋白水平恢复到8.2~13.7g。

　　转基因疗法虽然可行，然而病毒工艺的复杂却为此增添了难度。

　　基因编辑技术与“上帝掰手腕”

　　在地贫患者方面的治疗中，基于基因编辑的疗法相对转基因疗法工艺可以更加简单。中国用于β-地中海贫血症的基因编辑疗法ET-01正是采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，有望在投入临床实验的3年后更快获批上市。基因编辑治疗方法将成为无排斥反应、治愈效果最优、无需苦寻移植骨髓来源、性价比最高的方案，为广大的无法配型的地贫患者带来新的希望。