有一类遗传病是由于单个基因缺陷导致了某种生理功能缺失，只要A基因有问题，这个人就会得A这种病。这种简单情况的基因治疗，目前技术才变得可能实施。要是多基因缺陷导致的遗传病，现在的基因科学手段还达不到。

　　近日，美国FDA下属的CBER发布六项基因治疗指导草案，其中三项涉及血友病、罕见病及视网膜疾病的治疗品，另外三项则关于基因疗法的制造生产设计等，包括临床研究申请(INDs)中药物的化学方程式、制造和控制(CMC)、长期随访研究设计及逆转录病毒载体产品的测试。

　　FDA局长强调，基因治疗方向前景巨大，该草案主要目的于促进其发展。此次法案的颁布，为加速目前难治性疾病的新疗法的审批和该疗法的不确定性找到了平衡。

　　美国FDA发布此项指导草案的目的很明确，鼓励并规范基因疗法的发展，其实现在基因疗法已经到了技术较为完备的阶段，从实验室水平理论上已经可以用于疾病治疗，特别像草案中提到的简单基因病，如血友病、视网膜疾病(Rb基因)，已经有较为完善的解决方案。基因治疗离我们已经非常接近了。

　　2017年12月，基因疗法治疗血友病首次取得明确成功。10名B型血友病患者，通过单次注射携带肝脏特异性启动子和IX因子基因(factor IX–R338L)的单链腺相关病毒(AAV)载体。18个月后，患者肝脏仍然能够生产约34%正常水平的因子IX ，注：重型血友病B患者凝血因子IX活性不足正常水平的2%。

　　2017年初，英国公司开始基因治疗X-linked色素性视网膜炎的I/II阶段的临床试验。

　　2017年12月19日，FDA批准新型基因疗法Luxturna上市，该基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这种疾病可能导致儿童和成人患者的遗传型视觉损伤或失明。