人类基因组的“黑暗面”，即尚未找到携带特殊功能的基因组区域，在基因中扮演什么角色？通过研究，科学家们揭示了内含子突变与人类种群变异之间的直接关联。

　　外显子是编码蛋白质的基因组区域，内含子与外显子相互交替组成了基因组，其占到了几乎人类基因组的一半，在基因组中所扮演的角色尤为神秘。

　　CNVs是基因组的变异，其会导致不同个体基因组区域的存在或缺失，研究人员深入分析了拷贝数变异(CNVs)如何影响内含子的功能，利用了一种新方法来分析CNVs影响内含子的分子机制。

　　相比基因组非编码区域而言，内含子通常丢失的频率较低，在进化过程中可能有一种选择性的压力不会让内含子丢失。而内含子的丢失更倾向于排除那些携带有调节信号的内含子部分，同时其也更可能会影响有机体的功能。

　　当比较不同人群的基因组时，就能看到其与2003年科学家进行人类基因组计划的最初预期结果有很大的不同，造成这些差异的一个主要因素就是CNVs，CNV区域的不同拷贝数取决于每个个体，而且在某些个体中期变异性更高一些，CNV区域拷贝数的数量会引发人群中出现正常的表型改变以及对特定疾病的易感性。

　　截止到目前，很多研究都重点关注包含整个基因在内的CNV区域，而这项研究中，唯一影响内含子的CNV区域实际上也会影响基因的剂量，而且特定内含子的长度也会影响不同基因的剂量，也与疾病发生有关。

　　人体中有超过6000个带下不等的内含子，通常情况下并不会重视。部分基因携带的内含子会影响所产生的RNA的水平，而这可能与基因转录有关，同时也与多种疾病的发生直接相关。