因罕见基因问题 美国女孩历经4次癌症

  由于罕见的基因突变,美国德克萨斯州的劳伦埃尔德曼马勒,28年间先后患上结肠癌、子宫癌和淋巴瘤。

  劳伦在15岁时出现大便出血,并伴有剧烈的胃痛,被确诊结肠癌,手术进行得很顺利。9个月后,劳伦查出第二结肠癌,医生在手术中用屏蔽辐射来治疗她的肿瘤。劳伦在23岁时查出患有子宫癌,接受了全子宫切除术,切除了子宫、卵巢和子宫颈。2017年,劳伦接受第四次癌症淋巴瘤治疗,她从此一直处于缓解期。很明显她的基因可能存在问题。

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  一位澳大利亚医生在2017年发现了一种名为结构错配修复缺陷(CMMRD)的病症,美国有少于100人被确诊,劳伦就是其中一员。

  基因损伤会导致癌症。人体基因在一生中会受到损伤,但我们大多数人也有两个DNA修复基因,林奇综合症患者只有一份错配修复基因,增加了20%的癌症风险。如果父母都患有林奇综合症,那么孩子有四分之一的机会患CMMRD。CMMRD患者查出结肠癌、直肠癌、子宫癌、脑癌、淋巴癌和血癌的风险是正常人的16倍。

  治疗癌症的最好方法,就是预防性的治疗并且继续监控。劳伦坦然地接受癌症或任何疾病的检查,包括基因检测,自2017年1月以来,劳伦的病情一直在缓解。

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