2013年山东电视台报道一位家长带着孩子看病治疗，跑遍全国三甲医院，共花费50万元，但都没能弄明白病因，后来花了不到一万元接受了基因检测，方得确诊，原来该患儿罹患的是一种罕见的先天性免疫缺陷病——高IgM综合征。

　　确诊之后治疗，骨髓移植需要30万元，但家长已是身无分文了。假如先花一万元做一个基因检测，那后面30万的骨髓移植是不是就能做得起，选择比努力重要。

疑难杂症要基因测序

　　真我健康基因学者见过的这样的事情不胜枚举，遗传病种类繁多，且大多是罕见病，医生一辈子未必能见到几例，单凭临床经验诊断是非常困难的事，遗传病诊治的第一关是诊断，而基因测序则是其中最为重要的手段。

　　技术的进步，使得基因测序(NGS)的成本大幅降低，几千元到一万多元就能检测成百上千的基因，未来基因测序成本还会不断降低，大数据下的分析成本也可能会一路降低。个别针对性的检测费用还能更低，比如真我APP（2019年3月份上线）中的基因检测最低99元即可满足，包括真我纤体基因检测服务于享瘦的人、真我美肤基因检测服务于肌肤改善、真我儿童营养基因检测服务于宝宝健康成长、真我酒基因检测服务于饮酒健康。

对比不同的检测策略差别

　　想要获得更高的阳性检出率，那检测范围就要更加全面，测序和分析的成本就会越高，那么检测多少范围性价比最高?

　　一篇来自澳大利亚的研究，对比不同的检测策略差别，将44名患儿分成四组：

　　第一组，无论什么病做全外显子;

　　第二组，只对怀疑遗传病的做全外显子;

　　第三组，只对怀疑遗传病的先做Panel检测，只有Panel结果为阴性才再做全外;

　　第四组，只对怀疑遗传病的做Panel检测，不做全外显子;

最终得到这样的结果

　　前三组可以看出来，越保守的策略，平均到所有患者的基因检测费用反而越高。第四组，貌似花费低一些，但却是毫无意义的没有诊断作用。(Panel策略存在漏检)

　　在国内甚至经常见到一次让患者做N多个Panel的情况，这种做法就很难说本意是为患者省钱了。第一组和第二组的差别显示出，很多遗传病并不是容易被一眼看出来的。对凡是诊断不清的疑难病例，都应考虑遗传病的可能，只要经济状况允许，就选择最好的NGS策略。

　　常有人认为诊断不值钱，不应该在诊断上多花钱，治疗才有价值。问题是，如果没有基因检测来确诊，谁会有把握要用哪种种治疗方法呢?