大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病，人的体表皮肤=外边表皮+里面真皮。松解是指患者的皮肤结构不紧密，皮肤抗拉抗摩强度不够，容易在表皮或真皮中发生水疱或血疱。目前暂无特效疗法，生活中应保护皮肤，防止摩擦和压迫。

　　原因——基因突变引起的，已经发现三十多种亚型相关的致病基因。基因突变导致皮肤蛋白合成障碍，降低皮肤强度，结构容易受到破坏。

　　不只出现体表皮肤——体表皮肤只是最明显的部位，但也可能影响身体的其他器官，比如隐形遗传患者体内的粘膜(口腔、食道、眼睛、肛门)可能发生水疱，引起疼痛和吞咽困难等。

　　水疱在表皮内，与编码角蛋白5和14的基因突变有关；水疱发生于透明层，与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原(BPAG2)等物质的基因突变有关；水疱发生在致密下层，与编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1)突变有关。

　　遗传——大多数大疱性表皮松解症患者的致病基因突变都是父母遗传下来的，自身发生突变的患者，也可能会把疾病传给自己的后代。怀疑后代有患大疱性表皮松解症风险的人可以事先检查致病基因。