2019年1月28日，冰岛的科学家，在Science发布了利用全基因组序列数据开发的第一份人类基因组遗传图。

　　该图提供了人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和联系。1.重组——卵和精子形成过程中发生的基因组重组;2从头突变——每一个基因组有一些非固有的很小的变异，它们既不来自爸爸，也不来自妈妈。

　　这两个过程共同保证了每个人都是我们物种的独特版本，但是，从头突变也是导致人类罕见疾病的主要原因。

　　研究利用了15万冰岛人的序列数据(近一半冰岛人口)，精确定位了450万个交叉重组和超过20万个从头突变。

　　进化的经典前提是，它首先由随机的基因变化提供动力。已经鉴定了35个影响重组率和位置的序列变异，并表明重组位点的从头突变比基因组其他位置的突变可能性高出50倍以上。

　　此外，女性对重组的贡献更大，男性对从头突变的贡献更大，而后者是儿童罕见疾病的主要来源。在一定范围内，基因组本身是产生多样性的引擎。这显然有利于我们物种的成功，但对一些患有罕见疾病的个体来说代价巨大。