婴儿的性别取决于它在受孕时的染色体组成。人的细胞有23对46条染色体,其中22对为常染色体,一对为性染色体。
在受精前,精子和卵子进行分裂,一分为二,每个精细胞卵细胞中含有原染色体一半23条。男性的性染色体分裂为X和Y,女性的染色体分成X和X。
当男性的X和女性的X相结合成XX则为女孩。男性的Y与女性的X相遇结合成XY则为男孩。这都是我们已知的。
最近,墨尔本默多克儿童研究所对婴儿出生性别有了新发现,影响我们是男是女的不知涉及XY染色体,而且涉及一种“调节剂”,它可以增加或减少基因的活性,从而决定我们是否成为男性或女性。
该研究现已发表在Nature Communications杂志上,题目为“Human Sex Reversal is caused by Duplication or Deletion of Core Enhancers Upstream of SOX9”。
Y染色体带有一个称为SRY的关键基因,它作用于另一个叫做SOX9的基因,胚胎中正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。
这项研究的教授表示,90%的人类DNA由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成,它不含任何基因,但含有增加或减少基因活性的重要调节因子。
DNA的这些调节片段被称为增强剂,如果这些控制睾丸基因的增强剂被破坏,也就是SOX9活性遭到破坏,或表达量过低,睾丸就不会发育,可能会导致婴儿出生时患有性发育障碍。
这项研究试图了解SOX9基因是如何被增强子调节的,以及破坏增强剂是否会导致性发育障碍。